赤ちゃんのダウン症の検査はいつ?新生児ダウン症の特徴は? | ぼっち太郎のブログ

赤ちゃんのダウン症の検査はいつ?新生児ダウン症の特徴は?

公開日 2015/01/15 / 最終更新日 2015/01/16

あかちゃんのダウン症の検査にはどんあのがあるの?

最近では高齢出産が増え、ダウン症の新生児も増加したと言われています。

ダウン症はどのようにして発症するのか調べてみました。

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そもそもダウン症とは何だろう?



ダウン症の「ダウン」とはイギリスのダウン医師にちなんもので、

最初にダウン症を報告された方らしいです。


ダウン症は原因…遺伝なの?



ダウン症とは染色体の異常によって起こる病気で、

21番目の染色体が3本ある染色体異常 (正常は2本)です。



ダウン症の原因は遺伝ではなく 、精子や卵子がつくられるときや、

受精卵の発育期に染色体が正常に分離しなかったために起こります。

高齢出産になるほどダウン症になる確立が高いと言われています。



ダウン症の特徴や合併症について



ダウン症の特有の顔つきは、顔の中心部があまり成長しないためのようです。

目や口が顔の中心に集まっているような独特な顔つきですよね。



ダウン症の合併症でよく聞くのが先天性心疾患…およそ半分の方に見られます。

その次に多いのが消化器系の奇形で、緊急を要する場合がほとんどとのこと。

病気に対する抵抗力が普通のこどもに比べて弱いようですね。



ほとんどの場合、知能や運動の発達の遅れが見られるとのこと。

理解や動作に、通常の子どもの2倍の時間がかかると言われています。

しかしダウン症と知恵遅れの原因はわかっていないようです。



ダウン症の検査方法と時期



ダウン症の出生前診断の代表的な検査をまとめてみました。


羊水検査



検査方法は、お腹に針を刺して羊水を調べます。

検査時期は妊娠15週~18週、検査結果は2週間後。

費用は10~15万円程度(自己負担)です。



メリットは高確率(99%)で確定的な診断が可能です。

デメリットは0.3パーセントの確率で破水する可能性があります。

期間が長いので、その間胎児が大きくなっている場合があります。



母体血清マーカーテスト



検査方法は、妊婦さんから少量の採血をします。

検査時期は15週 0日~21週 6日で、結果が出るまで10日程度。

費用は1~2万円程度です。



メリットは妊婦さんの採血だけで済むこと。

デメリットは精度が低い(86.4%)ので、確定診断ができないこと。

スクリーニング検査なので、一つの目安になるというだけのものです。



絨毛採取



検査方法は、胎盤の一部の細胞(絨毛)を採取しDNAを分析します。

検査時期は9週~13週で、結果は約2週間後です。

検査費用は10~15万円程度(自己負担)です。



メリットは胎児の細胞の染色体を分析するため、確定的な診断(98%)ができます。

羊水穿刺や母体血清マーカーテストよりも早い時期に検査が可能。

デメリットは流産のリスクがあり、検査ができる時期が9週~11週と短いこと。



ccfDNA検査



検査方法は妊婦さんから採血し、液中の胎児のDNAの断片を分析します。

検査時期は10週目から検査可能で、結果は10日間程度です。



メリットは妊婦さんの採血だけで済み、流産のリスクがありません。

10週目から検査可能で、精度(95%)が高く確定的な診断が可能です。

デメリットは、アメリカでしか検査を行うことができません。

日本では一部の施設で臨床研究の準備中とのこと。

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赤ちゃん(新生児)のダウン症の特徴



ダウン症は生まれてすぐにわかる場合がが多いでようすが、

特徴が少ないと、ある程度成長しないとわからない場合もあるようです。


代表的な特徴として


  • くっきり二重で釣りあがった目
  • 低い鼻や、耳の変形
  • 指の関節の欠損
  • 筋力が弱いため哺乳力がない
  • くにゃくみゃしている
  • あまり泣かない等
  • 動かない…などなど
  • 眼振(出生時か6ヶ月まで
※すべてが当てはるわけではありません


ダウン症では約半数が猿線(ますかけ線)との話もあるようです。

ダウン症は成長が遅く、体重が増えないので1ヶ月検診でわかる場合もあります。



言葉も歩くのも遅く、発達の遅れが目立つようになるので、

半年の検診までにわかる場合がほとんどのようです。



まとめ



ダウン症は遺伝的ではなく、精子や卵子、受精卵の染色体の異常で起きるもの。

出生前診断には確定的な診断方法もあるが、100%ではないようです。



ダウン症では先天的な心疾患や消化器疾患も多く、重篤な場合もあります。

その他、斜視、白内障、白血病、先天性甲状腺機能低下症、糖尿病等

新生児でもダウン症の特徴的でわかりやすいのが殆んどでのようです。

一般的には知能や運動能力の発達の遅れが見られるようだが、程度に差があるようです。



ダウン症は福祉サービスを利用することができますし、料金が免除されます。

ダウン症の方の程度に合わせて、サービスも多岐に渡ります。

症状が軽ければ自立を支援するサービス受けることができるようです。

家族の精神的負担を軽減するためにも、福祉サービスを効果的に活用すべきです。



現在ではダウン症であっても高校に進学するのがほとんどで、

場合によっては大学を卒業された方もおられるようです。

ダウン症で有名な書家・金澤翔子さんのケースありますから、

ダウン症といっても、程度の差もピンからキリまであるようです。


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